Фенотип - совокупность внешних признаков, обусловленных влиянием генотипа и внешней среды. Генотип - совокупность генов организма. Наследственность - свойство организма повторять в ряду поколений одинаковые признаки и передавать наследственные задатки этих признаков. Изменчивость - свойство организма и отдельных признаков изменяться под действием наследуемых и ненаследуемых факторов. Виды изменчивости: 1) онтогенетическая (индивидуальная); 2) ненаследственная (модификационная) - изменение признака под действием фактора среды, не затрагивающ генотип. Норма реакции - ограниченные генотипом пределы, в кот измен-ся признак под действием факторов среды. 3) наследственная: а) комбинативная - в рез-те различных сочетаний материнских и отцовских хром-м у потомства, а также в рез-те кроссинговера, б) корреляктивная - все признаки в организме взаимосвязаны, т.е. если измен-ся один, то измен-ся и другие, связанные с ним, в) мутационная - связана с изменением генетического материала. Виды наследственности: 1) ядерная. 2) цитоплазматическая: истинная; ложная - ДНК вируса, проникшая в клетку; переходная, т.е. неизученная.
11. Биометрическая обработка больших выборок (X+- mx, Cv, t)
Биометрия - наука о способах применения математическ, статистическ методов в биологии. Выборка - часть генеральной совокупности, кот исследуется с целью характеристики всего массива. (Cv = ? / x), (t = x/m), (x = A+b·l), (b=(?p·a)/n), (m= ?/vn), (x+-2,5·?), ? =l·v((?p·a?)/n) - b?). t - критерий достоверности. x- средняя арифметическая величина признака. m - ошибка средней арифметической. ? - среднее квадратичное отклонение. Cv- коэффициент вариации.
12. Биометрическая обработка малых выборок ((X+- m)x, Cv, t)
(x = ?V/n), (? = v C/ (n-1)), (C = ?V?-(?V)?/n), (C1 = (? / x)·100%), (m= ?/vn), (x +- m), (t = x/m). x- средняя арифметическая величина признака. ? - среднее квадратичное отклонение. Cv- коэффициент вариации. m - ошибка средней арифметической. t - критерий достоверности. C - сумма квадратов.
13. Биометрическая обработка качественных выборок (х, ?, rg, дисперсионный анализ)
С помощью дисперсионного анализа можно установить достоверность и силу влияния, а также относительную роль одного или нескольких факторов в общей изменчивости признака. х = ?V/N ·100; ?? = (?V? - H) / (n-1). V - сумма вариантов; n - число вариантов; Н - поправка.
14. Корреляция, регрессия, повторяемость, наследуемость - понятие, вычисление, значение
Корреляция - взаимная связь признаков и их изменений: r = (?V1·V2 - ((?V1·?V2) / n)) / (v C1· C2); V1,V2 - числовые значения двух признаков; C1, C2 - дисперсия двух признаков; C = ?V?-(?V)?/n. Нужна для оценки силы и направления взаимосвязи между признаками. Наследуемость - степень наследственной обусловленности признака: h? = 2·r; h? - коэф-т наследуемости; r - коэф-т корреляции. Указывает на долю генетической изменчивости в общей фенотипической изменчивости признака. Регрессия - показывает, насколько изменяется один признак при изменении другого признака на единицу: Rx/y = r · (?·x)/(?·y) и Ry/x = r · (?·y)/(?·x); r - корреляция, ? - среднее квадратичное отклонение. Повторяемость -
15. Строение и хим состав ДНК
ДНК сост. из азотистых оснований: пуриновые (А, Г), перемединовые (Т, Ц). Нуклеотиды отлич-ся др. от друга только азотистыми основаниями. Соединяются между собой фосфорной связью с помощью фосфатов, образуя полинуклеотидную цепь. Нуклеотиды соединяются между собой в длинные цепи. Остов такой цепи образует остатки сахара и Н3РО4. Цепь ДНК всегда строится в одном направлении 5 '- 3' к концу. Пространственное строение молекулы ДНК было открыто в 1953 г. ДНК сост из 2 цепей с противоположной полярностью, в том числе матричная цепь всегда от 3' до 5' к концу. Цепи удерживаются вместе через азотистые основания водородными связями по принципу комплементарности от А-Т - двойная связь, Г-Ц - тройная связь. Комплементарные цепи одной молекулы образуют правовинтовую спираль, один виток которой включает 10 (витков) нуклеотидов, расстояние между ними 0,34 нм - нормальная В - спираль ДНК. Кроме этого известны 2 формы спирали ДНК - А, Z, функции которых не изучены. У высших животных организмов ДНК кольцевая. У прокариотов - линейная, кольцевая, одноцепочечная и двухцепочечная. У эукариотов - одноцепочечная кольцевая.
16. Строение и типы РНК
РНК - одноцепочечная полинуклеотидная, за исключением РНК эритроцитов и некоторых вирусов. В состав нуклеотид входят: фосфат, сахар рибоза, азотистые основания: А,Г,Ц,У. 3 типа: и-РНК-5%- переписывает информацию с ДНК в ядре и переносит её в цитоплазму на рибосомы. Длина зависит от длины переписываемого гена. р-РНК - 80% - размер её измеряется в единицах Сверберга. 120-5000 нуклеотид. Входит в состав рибосом. 6 видов. т- РНК - 15% - 75-90 нуклеотидов. 80-100 видов. Имеют вторичную структуру в виде листка клевера. Имеет акцепторный стебель и антикодон, а на нём 3 неспаренных нуклеотида (АЦЦ).ф-я - перенос аминокислот на рибосомы, где строится белок. На каждую аминокислоту приходится несколько разных видов т - РНК - изоакцепторный. Аминокислота прикрепляется к акцепторному стеблю т-РНК с помощью фермента - синтетаза. Каждой аминокислоте своя синтетаза.
17. Доказательство роли ДНК в наследственности
1) Трансформация бактерий. (В 1928 г впервые получили доказательство возможности передачи наследственных задатков от одной бактерии к другой. Вводили мышам вирулентный капсульный и авирулентный бескапсульный штаммы пневмококков. При введении вирулентного штамма мыши заболели пневмонией и погибли. При введении авирулентного штамма - живые. При введении вирулентного капсульного штамма, убитого нагреванием, мыши также не погибали. Ввели смесь живой культуры авирулентного бескапсульного штамма со штаммом убитого нагреванием вирулентного капсульного - мыши заболели пневмонией и погибли. Из крови погибших животных были выделены бактерии, кот обладали вирулентностью и были способны образовать капсулу. Живые бактерии авирулентного бескапсульного штамма трансформировались - преобрели свойства убитых болезнетворных бактерий. Трансформирующий фактор - ДНК.). 2) Размножение вирусов. (Вирусы репродуцируются только внутри клетки, какого - то организма и используют для этого её ферментные системы и другие необходимые компоненты. Круг хозяев для определённого вируса может быть ограничен. Вирусы могут инфицировать одноклеточные микроорганизмы - микоплазмы, бактерии и водоросли, а также клетки высших растений и животных.)
18. Синтез ДНК и РНК
Синтез РНК: все гены РНК делят на 3 группы - кодирует и-РНК , (Синтез белка - на них строится и-РНК), кодирует р-РНК, кодирует т-РНК.. У прокариот известно 7 генов, кодирующих р-РНК. Длина каждого такого гена около 5 тыс. нуклеотид. На таком гене сначала образ-ся незрелая р-РНК. В ней содерж-ся: несущие инф-цию ставки, инф-ция о 3 видах р-РНК и о нескольких видах т-РНК. Созревание сост в том, что вырезаются все ставки и цепи р- и т-РНК. Основная часть генов т-РНК одиночная. Часть т-РНК генов объедин-ся в группы с генами р-РНК. Синтез ДНК - репликация ДНК - процесс самоудвоения ДНК. Происходит в S - период интерфазы. Репликация всех двуцепочечных ДНК поликонсервативна, т.е. в дочерней молекуле одна цепь родительская, а другая построена вновь. Репликация начинается в особых точках молекулы ДНК - точках инициации синтеза или точках ori. У прокариот на единственной молекуле ДНК имеется одна точка ori. У эукариот на одной молекуле ДНК (число молекул ДНК = числу хромосом) множество точек ori, расположенных на расстоянии 20000 пар нуклеотидов др. от друга. Материнская молекула ДНК начинает расходиться на 2 цепи в точке ori с образованием вилки репликации на материнской цепи (ориентированной 3'-5'). Дочерняя цепь строится из свободных дезоксинуклеотидов ядра сразу в направлении 5'-3'. И это строительство совпадает с удвоением вилки репликации, эта дочерняя цепь наз-ся лидирующей. На материнской цепи ДНК, антипараллельно матричной, дочерняя цепь запаздывающая, она строится отдельными кусками или фрагментами - указаки, т.к. направление строительства противоположно движению вилки репликации. Для начала синтеза ДНК требуется прайнер - короткая РНК - затравка длиной 5-10 рибонуклеотидов. Прайнер связывает первый свободный дезоксинуклеотид и начинает строить дочерние цепи ДНК. В лидирующей цепи прайнер один, а в запаздывающей у каждого отрезка указаки - длина этих отрезков 100-200 нуклеотидов у высших организмов, 1000-2000 у прокариот. Ферменты репликации: для синтеза прайнеров нужна РНК - полимераза. для образования эфирных связей между фосфатами дезоксинуклеотидов при строительстве цепи ДНК нужна ДНК полимеразы. Для вырезания прайнеров, неправильно включённых в состав ДНК нуклеотидов, нужна ДНК - экзонуклеаза. Для сшивания фрагментов указаки в сплошную запаздывающую дочернюю цепь нужен фермент ДНГ - лигаза. Скорость синтеза ДНК у эукариот 10-100 пар нуклеотидов в секунду, а у прокариот 1500 пар (в одном месте). Репликация по типу катящегося колеса. Двухцепочечная кольцевая ДНК надрезается в точке начала катящегося кольца. Причём надрезается одна цепь из двух - матричная. К освободившемуся 3' концу этой цепи начинают пристраиваться свободные дезоксинуклеотиды. По мере удлинения дочерней цепи ДНК 5' конец из материнского кольца вытесняется. Когда 3' и 5' концы встретятся в одной точке, синтез ДНК прекращается и дочернее кольцо отделяется от материнского.
19. Генетический код и его свойства
Это перевод последовательных нуклеотидов ДНК на последоват аминокислот в белке. 3 нуклеотида - триплет, кодирующий свою аминокислоту - кадон. Свойства: 1) универсален, т.е.единый для всех; 2) код триплетен; 3) избыточный, триплетов 64, аминокислот 20; 4) код не перекрывающийся, т.е.наложение триплетов друг на друга не бывает в норме; 5) 2 нуклеотида одинаковых - облигатные, а третий варьирует - факультативный; 6) из 64 триплетов 61 явл кадонами, а 3 не кодируют аминокислоту, это стоп сигналы - останавливают синтез белка; 7) последовательность нуклеотид ДНК отражает последовательность аминокислот в белке, но не наоборот.
20. Современное представление о структуре и функции генов
Ген - совокупность сегментов ДНК, которые вместе образуют наследственную единицу, отвечающую за функциональную продуктивность, т.е.за белок или т-РНК, или р-РНК. В сост входит: 1) единица транскрипции, т.е.участок ДНК, кодирующий не зрелую РНК; 2) промотр - длина гена может быть от 190-16000 пар нуклеотид. Ген явл единицей ф-и, т.е.есть ген целиком, а не отдельн его куски, кодирует РНК. Явл единицей мутации и един рекомбинации могут быть отдельные нуклеотиды в гене, т.е.даже 2 соседн. нуклеотиды могут разъединить с помощью кроссинговера и даже 1 нуклеотид может мутировать, место мутации в гене наз сайт. Сайты, на которых мутации происход. часто - горячи точки. У прокариотов гены непрерывные, т.е. сост. только из экзонов.у эукориотов гены прерывистые, т.е. сост. из экзонов и интронов. Перекрывающий ген - ген явл. частью др. гена, происходит наложение рамок считывания. При образовании зрелой и-РНК один экзон может соединиться с др. экзонам, образуется семейство, близких по строению и-РНК. Гены способны перемещаться - троспозоны. Ген и его копии и псевдогены образ семейство. 2 группы ДНК: структурные - кодируют белки и и-РНК; регуляторы - регулируют работу структурных генов. На эти 2 группы генов приходится от 15-98% всей ДНК, а остальная ДНК - избыточная, они копируют уже имеющиеся гены.
21. Синтез белка в клетке
Синтез белка в кл происходит в интерфазе в период G1 в 2 этапа: транскрипция, трансляция. Транскрипция - переписывается информация с ДНК на и-РНК. Переписана может быть любая цепь материнской ДНК, но обычно переписывается матричная. и-РНК строится из свободных рибонуклеатидов ядра по принципу комплиментарности матрицы. Образование эфирных связей между рибонуклеотидами способствует фермент РНК - полимераза. У прокариот известен 1 такой ф-т, а у эукариотов - 3 - для и-РНК, т-РНК, р-РНК. РНК полимераза связывается промоутером - специфическая последовательность нуклеотидов длиной 6 - 30 оснований, который стоит перед каждым геном. Начиная с промоутера, РНК полимераза расплетает ген на 2 цепи и на матричной строится РНК. Когда считывание инф-ции на ДНК дойдёт до обратных повторов нуклеотидов, на цепи РНК образуется петля или шпилька. Она мешает продвижению РНК полимераза, поэтому синтез РНК останавливается. У прокариот и-РНК не требует созревания, т.к. не содержит интронов; у эукариот образ-ся незрелый транскрипт и - РНК - включает в себя экзоны - участок, кот кодирует аминокислоты; интроны - нуклеотиды, не несущие инф-цию. Созревание и-РНК происходит в ядре и наз-ся процессинг, кот состоит в том, что интроны вырезаются, а оставшиеся экзоны сращиваются в цепь - силайсинг. Затем зрелая и-РНК модифицируется: 1) на 5 м конце и-РНК образуется кэп или колпачок - от 50 - 200 остатков метилированного гуанина. С помощью него и-РНК прикрепляется к малой субчастице рибосомы. 2) к 3 м концу прикрепляется до 200 адениловых остатков. Они стабилизируют цепь и-РНК. В таком виде зрелая и-РНК направляется в цитоплазму на рибосомы и прикрепляется на малую субчастицу. Трансляция - сборка белка из аминокислот: 1) инициация - начало синтеза. т-РНК-и узнаёт триплет инициатор синтеза АУГ, стоящее в начале цепи и-РНК. т-РНК-м узнает этот же триплет в любом месте цепи и-РНК. Большая субчастица рибосомы соедин-ся с малой. 2) Элонгация - удлинение белковой цепи. т-РНК-и занимает п-участок рибосомы, а вторая т-РНК, антикодон которой соответствует кадону, на и-РНК переносит свою аминокислоту в а- участок рибосомы. Между аминокислотой наход-ся п- и а- участки, образуется пептидная связь. а- участок освобождается, т.к. рибосомы передвигаются по и-РНК на один шаг. В него поступает третья аминокислота - трипептид - рибосомы продвигаются на шаг. 3) терминация - остановка синтеза. Когда считывание инф-ции на и-РНК дойдёт до одного триплета терминаторов, а участок не освобождается, т.к. нет т-РНК, кот соответствует терминатору - синтез белка прекращается. С помощью трёх белков факторов терминации цепь белка и цепь и-РНК отсоединяются от рибосомы.
22. Регуляция синтеза и-РНК и белка
Процесс реализации генетической информации наз экспрессия генов (работа генов). Работа генов регулируется на уровне транскрипции и-РНК с помощью белков репрессоров и активаторов. Регуляция работы генов прокариот наз индукцией, репрессии и рассматривается на примере работы лактозного оперона. У кишечной палочки за распад лактозы отвечают 3 фермента, а за синтез этих ферментов 3 структурных гена, расположены последовательно друг друга. На этих генах образуется 1 молекула из РНК. Перед структурными генами нах. общий для них оператор, а передний промотр. Оперон - сайт, в котором молекулы белка репрессора. Промотр - несколько нуклеотидов с котор связывается РНК полимераза и начинается транскрипция. На небольшом расстоянии от оперона нах. ген. - репрессор. На нём синтезируется и-РНК, белки репрессоры есть в кл всегда. Репрессия - остановка работы оперона. Индукция - включение в работу. Когда появл вещ-во индукта (лактоза), то молекула индуктора освобождает оператор от белка репрессора, то структурные гены начинают работать. - это негативная регуляция работы генов. Существует пазитивная регуляция - сигнал усиления транскрипции - комплекс АМФ-сар, когда такой комплекс связывается с промотором транскрипция усиливается в 50 раз.
23. Дифференциальная активность генов в онтогенезе
Дифференцировка - возникновение различий между клетками, тканями, органами. До 7 дня зигота тотипотентна, т.е. из любой её кл можно вырастить целый организм или орган. После 7 дня тотипотентность теряется из-за дифференцировки. Все структурные кл условно делят на 3 типа: 1) гены “домашнего” хоз-ва - работующего во все кл организма; 2) гены, работающие в специализированных тканях; 3) гены, выполняющ. 1-ну узкую функцию. Большинство генов многоклеточного организма работают только на определённых стадиях онтогенеза или в определённых тканях. Примеры неравномерной работы генов: 1) инактивация “х” хр-мы у самок. Сначала на ранних стадиях эмбриогенеза из 2-х “х” хр-м по принципу случайности, выбирается одна, затем она инактивируется мителированием - её её неактивное состояние стабилизируется, т.е.сохраняется в течение всеё жизни данного организма. Любой женский организм мазаичный, т.е. 50% отцовских, 50% материнских “х” хромосом. Неравномерная активность отцовских и материнских генов наз. геномным иниринтингом. 2) у эукариот зигота до стадии поздней бластулы развивается за счёт информации, содержащеёся в информосомах. Гены ядра начинают работать со стадии гаструлы. 3) работа гигантских хромосом в слюнных железах личинок насекомых. На них находятся активные гены: 4) изменение состояния гемоглобина у человека и животных с возрастом.
24. Влияние генов и среды на развитие признака
Примером влияния гена на общий метаболизм явл действие доминантного гена коротконогости у кур, который в гомозиготном состоянии летален, т.к.вызывает общие нарушения развития и гибель зародыша через 76 часов после начала инкубации. Примером влияния генов на отдельные биохимические реакции явл финилаланинтиразиновый обмен у человека. Исходное вещество аминокислота фенилаланин. Под действием ферментов синтез которой контролируется соответствующими генами. В норме должна превращаться в аминокислоту тирозин, при мутации генов наблюдается наследственная недостаточность ферментов и фенилаланин накапливается в организме. Мутации отдельных генов ведут к снижению активности ферментов вплоть до полного прекращения их синтеза. Из - за этого дальнейшие превращения того или иного вещества прекращается, а само оно начинает накапливаться, давая токсический эффект. Признаки условно делят на 3 группы: 1) зависит от генотипа и совсем не зависит от условия жизни - это группы крови и аномалии или уродства; 2) зависит от генотипа и мало от условий жизни - качественные признаки (масть у животных); 3) в основном зависит от условий жизни - большинство хозяйственно - полезных признаков и некоторых мультифакторных заболеваний. Фенокопия - изменение признака под влиянием среды, которое копирует признак, обусловленный генотипом (куры с белым цветом кожи из-за недостатка каротина в корме явл фенокопиями кур с белым цветом кожи из-за наличия в фенотипе доминантного гена W.
