Программа логопедических занятий для учащихся 1-7 классов школы VIII вида
1
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
Умственная отсталость - состояние, обусловленное врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики с выраженной недостаточностью интеллекта, затрудняющее или делающее полностью невозможным адекватное социальное функционирование индивидуума.
Термин "умственная отсталость" стал общепринятым в мировой психиатрии в течение последних двух десятилетий, заменив термин "олигофрения", который длительное время был распространен в нашей стране и ряде других стран мира.
Умственная отсталость в отличие от олигофрении включает в себя все клинические и патогенетические варианты возникшего в раннем возрасте интеллектуального дефекта, а не только те, которые характеризуются преобладанием нарушений абстрактно-логического мышления и отсутствием прогредиентности. Следовательно, понятие "умственная отсталость" является более широким, чем "олигофрения" за счет включения заболеваний с врожденным или рано приобретенным недоразвитием психики, при которых отмечается прогредиентный характер поражения мозга клинически выявляемый только при длительном наблюдении медленно прогрессирующим интеллектуальным снижением (энзимопатии и другие заболевания).
Этиология и патогенез
Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созреванием мозга. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза. Наряду с ними существуют патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов - гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания ( особенно первых месяцев жизни) и др. Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам действия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т.е. психическая депривация.
Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в происхождении умственной отсталости. В большинстве случаев внешнесредовые и эндогенные (наследственные) факторы выступают в сложном взаимодействии и единстве.
Говоря о патогенезе умственной отсталости, правильнее говорить о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов, как правило, самым тяжелым является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.
Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т.е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы ( как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия.
Инструментальные методы
Параклинические исследования направлены, в первую очередь, на установление нозологического диагноза при умственной отсталости с использованием различных методов лабораторной диагностики на биохимическом или цитогенетическом уровне с выявлением специфических нарушений метаболизма либо хромосомного набора.
При осложненных формах умственной отсталости инструментальные методы исследования позволяют верифицировать характер органического поражения ЦНС, в части случаев с установлением патогенетических механизмов возникновения дополнительных к синдрому умственной отсталости психоневрологических и психопатологических расстройств.
Эхоэнцефалография (эхо-ЭГ) позволяет выявить наличие внутренней гидроцефалии, при которой наблюдается увеличение размеров боковых и третьего желудочков мозга, появление высокоамплитудных эхо-сигналов.
Реоэнцефалография (РЭГ) дает возможность раздельно исследовать гемодинамику в основных сосудистых бассейнах головного мозга - внутренней сонной артерии, наружной сонной артерии, позвоночной артерии. Установление сосудистого фона позволяет произвести рациональный выбор терапии, проводить контроль за проводимым лечением.
Электроэнцефалография (ЭЭГ) отражает уровень зрелости и функциональной активности мозга. Изменения ЭЭГ устанавливают наличие патологических изменений в мозге, определяют их локализацию, позволяют следить за динамикой патологического процесса, в том числе по изменениям эпилептической активности.
Компьютерная томография (КТ) и ядерно-магнитный резонанс (ЯМР)проводится при подозрении на наличие разнообразгных органических внутричерепных изменений, в том числе дегенеративных изменений мозговой ткани.
Морфология
Макроскопические изменения обнаруживаются при тяжелых формах умственной отсталости, а также нозологически специфических заболеваниях, проявляющихся не только патологией мозга, но и других органов и систем организма.
Наиболее характерными изменениями являются малые размеры и низкая масса головного мозга с преимущественным недоразвитием отдельных долей (чаще лобных и теменно-затылочных), аномальная топография извилин мозга с многочисленными поперечными и неправильно изогнутыми извилинами (микрогирии). Реже встречается гипертрофия мозга за счет чрезмерного развития паренхиматозной ткани. Нередко выявляется недоразвитие желудочков мозга и их расширение. Эти анатомические аномалии часто сопровождаются глубокими нарушениями структуры коры мозга, смещением клеток и запустением слоев.
При легких формах УО макроскопические изменения, как правило, отсутствуют. При микроскопических исследованиях находят изменения часто сходные при нозологически различных формах патологии, а также варианты строения мозга, сходные с нормальной вариабельностью интеллектуально полноценных лиц.
Клиника
При умственной отсталости, представляющей собой полиморфную группу патологических состояний, отмечается большое разнообразие клинико-психопатологических расстройств. Поэтому клиническая систематика УО строится на широко используемых понятиях «дифференцированная» и «недифференцированная» умственная отсталость.
В группу клинически дифференцированной УО входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, как правило, самым тяжелым.
Чаще это генетические обусловленные нарушения, реже - клинически очерченные синдромы, этиология которых еще не ясна (синдром Корнелии де Ланге и др.). К дифференцированным формам принято относить также варианты интеллектуального недоразвития, выделяемые по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например, микроцефалию, гидроцефалию и др. К этой же группе относятся и некоторые экзогенно обусловленные формы УО при наличии определенной специфичности клинической картины.
Клинически «недифференцированная умственная отсталость» - это УО, не имеющая специфической клинико-психопатологической и сомато-неврологической картины заболевания.
При этом следует помнить, что этиологическая неясность и клиническая недифференцированность - понятия, отражающие разные стороны проблемы.
Дифференцированные формы умственной отсталости
Наследственно обусловленные формы
Болезнь Дауна..
Наиболее часта форма хромосомной аномалии. Популяционная частота - 1: 700. Выделяют три цитогенетических варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме (до 93 % всех случаев болезни Дауна), несбалансированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм - наличие у одного индивидуума клеток с нормальным и анормальным кариотипом.
Клиническая характеристика. Наиболее часто отмечается брахиоцефалический череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, косой разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, расширенное и уплощенное переносье. У большинства больных - короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушащаяся, щеки с характерным румянцем. Имеются типичные дерматоглифические особенности в виде поперечной борозды ладоней, одна сгибательная складка на 5-м пальце. Почти у половины больных встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. При полной трисомии 21-й хромосомы отмечается умеренная и тяжелая УО, при мозаичном варианте болезнеи Дауна часто встречается легкая УО и даже нормальный интеллект. Больные, как правило, ласковы, добродушны, привязчивы, хорошо усваивают несложные житейские навыки.
Синдром Мартина-Белл (синонимы: рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.)
Популяционная частота - 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек
Тип наследования - х-сцепленный, рецессивный.
Клиническая характеристика. Наиболее характерны следующие признаки: большие оттопыренные уши,высокое аркообразное небо, нос часто с клинивидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо с уплощенной средней частью. Кожа гиперэластична, суставы - с повышенной разгибаемостью. Часто имеет место макроорхизм при отсутствии изменения эндокринной функции. Психическое состояние больных характеризуется выраженным интеллектуальным недоразвитием, но встречаются и легкие формы. Практически у всех больных отмечаются специфические нарушения речи, рассматриваемые в качестве признака, характерного для данной патологии и имеющего диагностическое значение. Темп ее убыстрен, часты персеверации, характеризующиеся быстрым повторением целых фраз или их окончаний. Нередко имеет место своеобразная симптоматика с аутистическим поведением, эхолалией, двигательными расстройствами кататоноподобного характера.
Синдром «лица эльфа» ( синонимы: синдром Вильяимся-Бойрена, тяжелая идиопатическая гиперкальцимия).
Популяционная частота составляет 1: 25 000.
Заболевание определяется микроделецией 7 хромосомы.
Клиническая характеристика. Внешний вид, особенно лицо больного характеризуется выраженным своеобразием, прежде всего, лица больного: щеки опущены вниз, маленький подбородок, сдавленный в висках лоб, большой рот, полные губы, своеобразный разрез глаз с припухшими веками, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки глаз, часто синеватые склеры, своеобразная форма носа с закругленным тупым кончиком. Зубы больных удлиненные, редкие. Отмечается выраженная особенность строения тела: при общем отставании в росте и массе у больных удлиненная шея. Узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Суставы отличаются повышенной разгибаемостью. Голос у больных низкий и хрипловатый. Наблюдается большое сходство психопатологической картины дефекта Больные имеют относительно большой словарный запас, словоохотливы, склонны к подражанию Практически всегда имеется хороший музыкальный слух. Вместе с тем, страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Характерны такие личностные особенности больных, как добродушие, приветливость, способность к сопереживанию, послушание.
Хромосомы XXY синдром ( синонимы: синдром Клайнфелтера)
Популяционная частота (в среднем) составляет 1: 850 мальчиков, среди умственно отсталых составляет 1 - 2,5 % .
Клиническая характеристика. Основные проявления синдрома Клайнфелтера складываются из гипогенитализма и проявлений смешанного пола. Особенности телосложения: высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов и другие. У многих больных имеются специфические дерматоглифические признаки: поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах, снижение гребневого счета. Интеллектуальная недостаточность колеблется от пограничной до легкой умственной отсталости. Возможен нормальный интеллект. Для синдрома Клайнфелтера характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.
Хромосомы Х моносомии синдром (синонимы: синдром Шерешевского-Тернера, моносомия Х).
Среди новорожденных синдром Шерешевского -Тернера встречается с частотой 1: 3000, а среди умственно отсталых девочек - 1 : 1500.
Клиническая характеристика. Особенности телосложения: низкий рост, коротка широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой, протягивающейся от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Низко расположенные деформированные уши. На коже лица, туловища, конечностей нередко видны различной величины пигментные пятна. Наружные половые органы недоразвиты, отсутствуют или слабо развиты молочные железы, оволосение на лобке не выражено, почти всегда отсутствуют менструации. Внутренние половые органы также недоразвиты: матка гипопластична, шейка матки укорочена или раздвоенана месте яичников - фиброзные тяжи с участками яичниковой ткани. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Дерматоглифические особенности: дистальное расположение осевого трирадиуса, поперечная ладонная складка, увеличение частоты узоров в области гипотенара, высокий гребневой счет. Интеллектуальное развитие в большинстве случаев нормальное, однако снижение интеллекта встречается значительно чаще, чем в популяции.
Трисомия Х (синдром трипло-Х)
Фенотипические проявления трисомии Х разнообразны и случаи установления диагноза по клинической картине редки. Наиболее часто встречаются телосложение по мужскому типу, изменение формы черепа, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, уплощенное переносье, изменение формы и расположения ушных раковин, искривление и укорочение V пальца. У 75 % женщин с трисломией Х отмечается различная степень интеллектуального снижения..
Синдром Лоуренса - Муна - Барде - Бидля.
Популяционная частота составляет 1: 160 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакторное наследование.
Клиническая характеристика. Характеризуется пентадой основных симптомов : гипогенитализм, ожирение, глазные расстройства (пигментный ретинит, переходящий в пигментную дегенерацию сетчатки, атрофия зрительных нервов), синдактилия или полидактилия., психическое недоразвитие, колеблющееся в пределах от легкой до тяжелой умственной отсталости.
Арахнодактилия (синдром Марфана).
Популяционная частота - 0,04: 1000. Соотношение полов - М1 : Ж1.
Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. В основе патогенеза лежит нарушения строения коллагена и эластичных волокон и связанных с ними поражения соединительной ткани. Арахнодактилия или отдельные ее признаки могут встречаться у нескольких членов одной семьи.
Клиническая характеристика. Больные имеют характерный внешний облик: высокий рост, худоба, удлиненные и уточненные конечности, характерная «паучья» форма пальцев рук. Лицо удлиненное, увеличенный в сагиттальном размере череп, высокое сводчатое небо. Пороки развития скелета сочетаются с пороками развития сердечно-сосудистой системы и глаз. Имеются специфические особенности психических процессов: замедленность, тугоподвижность, недостаточность побуждений и активности.
Фенилкетонурия (ФКУ).
Заболевание связано с нарушением межуточного обмена фенилаланина, обнаруэивается у 1 % умственно отсталых лиц.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Клиническая характеристика. Типичным является депигментация (от отчетливого альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки), сочетающейся со слабо развитой мозговой частью черепа и своеобразным «мышиным» запахом. Довольно часто отмечаются экзематозные очаги.
У большинства больных (92 - 96 %) устанавливается умеренная и тяжелая умственная отсталость. Психический статус характеризуется разнообразными расстройствами поведения, чаще возбуждением с двигательными стереотипиями, аутизмом. У 25 - 50 % больных наблюдается судорожный синдром, редко - психотические состояния.
Гистидинемия
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М1 : Ж1.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
При биохимическом исследовании - повышение концентрации гистидина в плазме крови, отсутствие активности гистидиназы в лкетках печении.
Клиническая характеристика. Умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию.
Гомоцистенурия.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М1: Ж1.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с нарушением обмена метионина. Би охимически выявляются повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцитстина в плазме и уменьшение количества цистина. Порвышена экскреция с мочой гомоцистина.
Клиническая характеристика. Типичными являются глазные аномалии: эктопия хрусталика, катаракта, глаукома, миопия. Часто встречается деформация суставов, сколиоз, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, вальгусная деформация стоп, а также остеопороз, склонность к переломам. Внешний вид больных напоминанет больных с синдромом Марфана. В неврологическом статусе - локальные симптомы, реже - судорожные припадки. Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение.
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Популяционная частота - 1:125000 - 1:300 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Основой патогенеза является нарушение метаболизма 3-х. аминокислот: лейцина, изолейцина, валина.
Клиническая характеристика. Существует несколько вариантов заболевания. Для классической формы лейциноза характерно начало на первой недели жизни ребенка в виде рвоты, пронзительного крика и появления характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего аромат кленового сиропа . На фоне тяжелой УО отмечается быстрое нарастание органического поражений ЦНС, приводящего к смерти ребенка.
Страницы: 1, 2
